OMIM 107300

Klinik/ Genetik

Antithrombin III (ATIII) gehört zur Familie der Serinproteinaseinhibitoren. Es ist der wichtigste physiologische Inhibitor innerhalb der Gerinnungskaskade, da es durch Komplexbildung v.a. mit den Faktoren IIa, IXa, Xa, XIa und XIIa einen hemmenden Einfluss auf deren Aktivität ausübt.

Ein Mangel an ATIII oder ein funktionell verändertes (inaktiviertes) ATIII führt zu einer erhöhten Konzentration aktiven Thrombins. Aus der dadurch bedingten vermehrten Fibrinfreisetzung lassen sich die klinischen Erscheinungen erklären: gesteigerte Neigung zu venösen Thrombosen mit rezidivierenden Thrombophlebitiden sowie Apoplex- und Embolie-Gefahr, vor allem nach Traumen und Operationen. Dies gilt ab dem ersten Lebensjahrzehnt und besonders während und nach Schwangerschaften.

Der erbliche ATIII-Mangel tritt mit einer Frequenz von 1:10000 auf und wird autosomal dominant vererbt. Etwa 2% der Thrombosepatienten leiden an einem ATIII-Mangel.

Das ATIII-Gen (SERPINC1-Gen: Serin-Proteinase-Inhibitor-Gen) befindet sich in der Chromosomenregion 1q23-25 und besitzt 6 Exons. Bisher sind 155 verschiedene Mutationen beschrieben, die einen ATIII-Mangel verursachen können.

Indikation

- verminderte Antithrombin-Spiegel oder –Aktivitäten

- familiäre Thrombophilie mit Verdacht auf einen ATIII-Mangel

Molekulargenetische Diagnostik

- PCR / DNA-Sequenzierung der 6 Exons einschließlich der flankierenden Exon-/Introngrenzen des ATIII-Gens

- MLPA-Analyse im ATIII-Gen zum Nachweis exonübergreifender Deletionen und Duplikationen

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert.

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 2 Wochen