OMIM 107730

Klinik/ Genetik

Das familiär defekte Apolipoprotein B100 (FDB), die häufigste genetische Ursache für eine Hypercholesterolämie, wird auf zwei Aminosäuresubstitutionen zurückgeführt, die in der Rezeptor-bindenden Domäne des ApoB100 lokalisiert sind.

Die Mutation Arg3500Glu wird in Europa mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:700 beobachtet. Die Bindungsaffinität an den LDL-Rezeptor beträgt bei Anwesenheit der Mutation Arg3500Glu nur noch 5-9% des normalen ApoB100, bei Vorhandensein der Mutation Arg3531Cys nur noch 27%. Die im Blut zirkulierenden mutierten LDL-Partikel sind morphologisch kleiner und dichter als normale LDL und gelten als besonders atherogen.

Indikation

- Abklärung einer Prädisposition für Arteriosklerose

- Verdacht auf Hypercholesterolämie

Molekulargenetische Diagnostik

Es werden die Mutationen Arg3500Glu und Arg3531Cys im ApoB100-Gen mittels PCR und DNA-Sequenzierung beider Stränge erfasst. Diese Mutationen verursachen die häufigste genetische Ursache einer Hypercholesterolämie, das familiär defekte Apolipoprotein B100 (FDB).

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 1 Woche