OMIM 107741

Klinik/ Genetik

Apolipoprotein E (ApoE) ist Bestandteil der Lipoproteine sehr geringer (VLDL) und hoher Dichte (HDL) und direkt mit den Chylomikronen assoziiert. ApoE ist regulatorisch am Stoffwechsel der Plasmalipide beteiligt.

ApoE-Defizienz verursacht hohe Serum-Cholesterol- und Triglycerid-Werte und ist somit am Entstehen von Hyperlipoproteinämien, Lipoprotein-Glomerulopathie und Hypertonie ursächlich beteiligt. Auf diesem Wege ist eine ApoE-Defizienz ein hoher Risikofaktor für das Entstehen von Arteriosklerose.

Genotypisch ist eine ApoE-Defizienz mit den Allelvarianten E2 und E4 assoziiert.

Indikation

Abklärung einer Prädisposition für Arteriosklerose

Molekulargenetische Diagnostik

Multiplex-PCR und allelspezifische reverse Oligonukleotid-Hybridisierung (ASO) zum Nachweis der wesentlichsten ApoE-Allele (Normvariante E3: 112Cys/158Arg; E4: 112Arg/158Arg; E2: 112Cys/158Cys)

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material:  2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten:  Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit:  ca. 1 Woche