OMIM 415000

Deletionsscreening in den Azoospermiefaktoren AZFa, AZFb und AZFc

Klinik

Bei ca. 50% aller infertilen Männer mit Azoo- oder Oligozoospermie kann mit herkömmlichen Diagnoseverfahren keine Ursache für eine gestörte Spermiogenese festgestellt werden (idiopathische Infertilität). Bei einem Teil dieser Patienten ist die gestörte Zeugungsfähigkeit auf genetische Veränderungen des Y-Chromosoms zurückzuführen.

Genetik

Auf dem langen Arm des Y-Chromosoms in den Intervallen 5 und 6 sind Gene lokalisiert, deren Genprodukte einen direkten Einfluss auf die Spermatogenese ausüben. Ohne die Funktion dieser Gene bisher im Detail klären zu können, werden sie als Azoospermiefaktoren a, b und c (AZFa, AZFb, AZFc) bezeichnet.

Bereits Mikrodeletionen in diesen Bereichen führen zur Infertilität. Es handelt sich in der Regel um de novo Ereignisse, die nach bisherigem Kenntnisstand in der paternalen Keimbahn entstehen und auf männliche Nachkommen übertragen werden.

Indikation

- Molekulargenetische Differentialdiagnostik bei Oligozoospermie und Azoospermie

- Bei Kinderwunsch in Vorbereitung auf eine IVF entsprechend der „Richtlinien zur Durchführung der assistierten Reproduktion“ der Bundesärztekammer vom 04.12.1998

Molekulargenetische Diagnostik

Nachweis von 6 STS-(Sequence-Tagged-Site)-Markern mittels Duplex-Polymerasekettenreaktion und Simultanamplifikation eines ZFX/ZFY-Segments als internen Standard

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 1 Woche