OMIM 141900

Klinik /Genetik

Bei der Beta-Thalassämie kommt es infolge des Mangels an Beta-Globinketten zum Substratmangel bei der Hämoglobinsynthese, bei homozygot Betroffenen zum Überschuss an Alpha-Ketten. Diese sind vermindert wasserlöslich und präzipitieren bereits in den erythroiden Vorläuferzellen des Knochenmarks. Daraus resultiert eine ineffektive Erythropoese mit intramedullärer Hämolyse und Anämie.

Der Gendefekt manifestiert sich im Fehlen oder einer Verminderung der Syntheserate normaler Beta-Globinketten infolge von Mutationen im Hämoglobin-Beta-Gen (HBB-Gen; GenBank-Acc.-Nr.: V00499), das auf dem Chromosom 11p15 lokalisiert ist. Heterozygote sind bis auf wenige Ausnahmen nicht klinisch manifest erkrankt.

In Malariagebieten (Mittelmeerraum, Südostasien, Indien, Pakistan, Westafrika) erreicht die Heterozygotenfrequenz 70%. Das wird auf einen Heterozygotenvorteil in Form einer erhöhten Malariaresistenz erklärt.

Indikation

- Verdacht auf Beta-Thalassämie

- Heterozygotenuntersuchung bei Familienangehörigen betroffener Patienten

Molekulargenetische Diagnostik

Mutationsanalyse im gesamten kodierenden Bereich des HBB-Gens (Exons 1 bis 3) sowie den proximal und distal angrenzenden Intron- und untranslatierten Bereichen mittels PCR / DNA-Sequenzierung

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 2 Wochen