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Klinik

Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist die häufigste autosomal rezessiv erbliche Erkrankung in Bevölkerungen europäischer Herkunft mit einer Inzidenz von 1 auf 2500 Neugeborene und einer Heterozygotenhäufigkeit von 4 %. Das klinische Spektrum reicht von milden Formen respiratorischer Störungen bis zu schwersten pulmonalen Symptomen mit Pneumonien und Sinusitiden. Bei ca. 95-98% der betroffenen männlichen CF-Patienten liegt beidseitig eine Aplasie des Vas deferens vor. Die Patienten sind infertil und zeigen eine Azoospermie.

Bei ca. 1-2% aller infertilen Männer ist die Infertilität auf eine CBAVD ohne pulmonale und pankreatische CF-Manifestation zurückzuführen.

Genetik

Etwa 65% der CBAVD-Fälle ohne CF-Symptome werden dennoch durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) verursacht, häufig durch „compound“ Heterozygotie einer CF-typischen mit einer „leichten“ Mutation oder dem sogenannten 5-T-Allel (5-Polythymidin-Variante im Intron 8 des CFTR-Gens).

Somit besteht für Paare, die sich auf Grund einer Azoospermie beim männlichen Partner einer Invitrofertilisation unterziehen, ein erhöhtes Risiko, ein an CF erkranktes Kind zu bekommen.

Indikation

- Molekulargenetische Differentialdiagnostik bei Oligozoospermie und Azoospermie

- Bei Kinderwunsch in Vorbereitung auf eine IVF Untersuchung beider Partner entsprechend der „Richtlinien zur Durchführung der assistierten Reproduktion“ der Bundesärztekammer vom 04.12.1998

Molekulargenetische Diagnostik

PCR / Oligonukleotid-Ligations-Assay (OLA) mit automatischer Fluoreszenzdetektion der Mutationen deltaF508, G551D, R553X, 2184delA, 711+1G>T, G85T, 2789+5G>A, W1282X, 3905insT, 3849+4A>G, N1303K, Q493X, deltaI507, F508C, V520F, R334W, R347P/H, 1078delT, 3849+10kbC>T, 1717-1G>A, G542X, S549N/R, R506T, A455E, R1162X, 3659delC, R117H, Y122X, 621+1G>T, 1898+1G>A, CFdele21kb sowie des IVS8-T(n)-Allels

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert.

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 1 Woche