OMIM 160980

Klinik

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Lentigines, Myxome (bei ca. 72% der Patienten kardial), endokrine Überfunktionen und Neoplasien sowie Schwannome.

Die kardialen Myxome können zu kongestiver Kardiomyopathie führen; auch Embolien mit transitorischen ischämischen Attacken werden beobachtet. Bei 20% der Fälle tritt zwischen dem 4. und 19. Lebensjahr ein Cushing-Syndrom auf, bei ca. 50% Gigantismus oder Akromegalien. Die Prognose ist generell abhängig vom Auftreten und der Aggressivität der Neoplasien.

Genetik

Die Erkrankung folgt dem autosomal-dominanten Erbgang, ist jedoch genetisch heterogen. Etwa 50% der Fälle werden durch Haploinsuffizienz des Tumorsuppressor-Gens PRKAR1a verursacht, das die regulatorische Untereinheit der cAMP-abhängigen Proteinkinase A kodiert. Das Gen ist auf Chromosom 17q22-24 lokalisiert.

Alle bisher beschriebenen krankheitsverursachenden Mutationen sind Nonsense- oder Frameshiftmutationen (Deletionen und Insertionen) und führen zu einem frühzeitigen Transkriptionsstop. Die Mutationen können de novo auftreten.

Indikation

Klinischer Verdacht auf Carney-Komplex (Hautpigmentationen, kardiale Myxome, endokrine Überfunktionen)

Molekulargenetische Diagnostik

Mutationsanalyse in allen kodierenden Exons (2-10) einschließlich der Exon-/Introngrenzen sowie dem 5´flankierenden Promotor-Bereich des PRKAR1a-Gens mittels PCR und DNA-Sequenzierung

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert 

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 2 Wochen