OMIM 143100

Klinik

Bei der Chorea Huntington handelt es sich um eine autosomal-dominante progrediente Hirnatropie mit hoher Penetranz. Die Inzidenz beträgt ca. 1:10000 bis 1:100000. Die klinischen Symptome sind hyperkinetische Bewegungsstörungen, Gang- und Sprachstörungen sowie schwere Wesensveränderungen, Psychosen, Demenz und körperlicher Verfall. Die Erstmanifestation erfolgt meist im 4. oder 5. Lebensjahrzehnt.

Genetik

Molekulare Ursache der Chorea Huntington ist in 99% der Fälle eine Trinukleotid-Repeat-Vergrößerung (CAG-Repeat) im ersten Exon des Huntingtin-Genes auf dem kurzen Arm des Chromosom 4.

Im Normalzustand enthält das Gen 10 bis 35 CAG-Repeats. Bei Patienten mit Chorea Huntington findet man 36 bis >100 CAG-Repeats.

Allele im Bereich von 27 bis 35 Repeats („intermediäre Allele“) bleiben in der Regel ohne Auswirkungen auf den klinischen Phänotyp des Patienten, können jedoch instabil vererbt werden und in der Folgegeneration eine symptomatische Chorea Huntington verursachen.

Allele mit 36 bis 41 CAG-Repeats können mit einer unvollständigen Penetranz für eine symptomatische Chorea Huntington assoziiert sein.

Indikation

- Klinischer Verdacht auf Chorea Huntington

- Untersuchung von Ratsuchenden im Rahmen von Familienuntersuchungen

Molekulargenetische Diagnostik

Nachweis der Größe des CAG-Repeats im normalen und Mutationsbereich bis ca. 100 CAG-Repeats durch Fluoreszenz-PCR und automatische Fragmentanalyse

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert.

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 2 Wochen