OMIM 176930

Klinik/ Genetik

Die Faktor II-Mutation, eine Genvariante am 3´-Ende des Prothrombin-Gens (G20210A), gehört zur Gruppe der hereditären Risikofaktoren für eine Thrombophilie, wie Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz auf Grund einer Mutation im Faktor V-Gen) oder Mangel an Antithrombin III, Protein C und Protein S.

Die Mutation bewirkt eine erhöhte Prothrombin-Aktivität im Plasma. Prothrombin spielt als Vorstufe des aktiven Gerinnungsenzyms Thrombin eine wichtige Rolle sowohl im Gerinnungsablauf als auch in der Gerinnungsregulation.

Im Gegensatz zur Faktor V-Leiden-Mutation (FV G1691A) kann die Prothrombin-Mutation sowohl mit venösen als auch mit arteriellen Thrombosen assoziiert sein. Die Inzidenz in der normalen europäischen Bevölkerung beträgt 1-3%. Heterozygote Anlageträger haben ein ca. 3fach höheres Thromboserisiko als Personen ohne Mutation. Die Prothrombin-Mutation ist nicht selten mit den bisher bekannten Risikofaktoren, besonders mit der Faktor V-Leiden-Mutation gekoppelt, wodurch sich das Thromboserisiko insgesamt um das 5fache erhöht.

Es ist nicht möglich, aus der Bestimmung der Prothrombin-Aktivität im Plasma auf das Vorliegen der Mutation zu schließen. Der Defekt im Prothrombin-Gen ist nur auf DNA-Ebene nachweisbar.

Indikation

- obligater Parameter in der Thrombophilie-Diagnostik

- thromboembolische Ereignisse, besonders bei jüngeren Patienten

- arterielle Gefäßverschlüsse bei Fehlen anderer Risikofaktoren

Molekulargenetische Diagnostik

Real-time-PCR zum Nachweis der Mutation G20210A im Faktor-II-Gen

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

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