OMIM 227400

Klinik / Genetik

Die Faktor V-Cambridge-Mutation ist neben den Faktor V-Leiden- und Faktor-V-H1299R-Mutationen ein weiterer Risikofaktor für Thromboembolien. Es handelt sich um eine G zu C Nukleotidsubstitution im Codon 306 des Exon 7 des Faktor V-Gens, die im korrespondierenden Protein zum Austausch der Aminosäure Arginin gegen Threonin in der Aminosäureposition 306 führt.

Die Bildung von Thrombin ist abhängig vom Aktivitätszustand des Prothrombinase-Komplexes, dessen wesentlichste Aktivierungskomponente Faktor Va darstellt. Die Inaktivierung von Faktor Va erfolgt über eine sequentielle Spaltung durch aktiviertes Protein C (APC) in den Aminosäurepositionen 506 (Arginin), 306 (Arginin) und 679 (Arginin).

Die Mutation in Position 306 (Arginin zu Threonin – Faktor V-Cambridge-Mutation) führt zu einem 70%igen Verlust der Spaltung von Faktor Va und somit einer Störung der Regulation der Thrombinbildung.

Statistisch gesicherte Angaben über die Häufigkeit der Mutation liegen bislang nicht vor.

Indikation

nach Ausschluss der Mutation Faktor V-Leiden:

- Patienten mit Thrombosen

- familiäre Thrombophilie

- Einnahme oraler Kontrazeptiva, insbesondere, wenn weitere Risikofaktoren wie z.B. Übergewicht, Rauchen oder Stoffwechselerkrankungen bestehen

- orale Östrogensubstitution in der Menopause

Molekulargenetische Diagnostik

Nachweis der Mutation R306T  mittels PCR und DNA-Sequenzierung 

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: 1 Woche