OMIM 227400

Klinik / Genetik

Die Faktor V-H1299R-Mutation ist neben den Faktor-V-Leiden- und -Cambridge-Mutationen ein weiterer Risikofaktor für Thromboembolien.

Die Mutation H1299R, eine Substitution der Base Adenin durch Guanin im Codon 1299 im Exon 13 des Faktor-V-Gens, die im Ersatz der Aminosäure Histidin durch Argenin resultiert, wurde mit einer Häufigkeit von 7,5% in der bisher untersuchten europäischen Bevölkerungsgruppe nachgewiesen. Sie tritt einzeln und in sogenannter „compound“ Heterozygotie mit der Faktor-V-Leiden-Mutation auf.

Die „compound“ heterozygote Kombination der Mutationen H1299R und Faktor-V-Leiden (R506Q) ist im Krankheitswert mit einer homozygoten Faktor-V-Leiden-Mutation vergleichbar und zeigt sich in einer schweren APC-Resistenz.

Indikation

nach Ausschluss der Mutation Faktor V-Leiden:

- Patienten mit Thrombosen

- familiäre Thrombophilie

- Einnahme oraler Kontrazeptiva, insbesondere, wenn weitere Risikofaktoren wie z.B. Übergewicht, Rauchen oder Stoffwechselerkrankungen bestehen

- orale Östrogensubstitution in der Menopause

Molekulargenetische Diagnostik

PCR in Kombination mit DNA-Sequenzierung des Exon 13 des Faktor-V-Gens zum Nachweis der Mutation H1299R

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: 1 Woche