OMIM 227400

Klinik / Genetik

Von den derzeit bekannten angeborenen Risikofaktoren für Thromboembolien (z.B. Mangel an Antithrombin, Protein S oder Protein C) ist die Faktor V-Leiden-Mutation mit einer Prävalenz von ca. 5% in der Normalbevölkerung die häufigste. Es handelt sich um eine G zu A Nukleotidsubstitution in der Position 1691, die im korrespondierenden Protein zum Austausch der Aminosäure Arginin gegen Glutamin in der Aminosäureposition 506 führt (R506Q). Der aktivierte Faktor V kann dadurch nicht mehr ausreichend durch aktiviertes Protein C (APC) gespalten und inaktiviert werden.

Der Gendefekt wird autosomal dominant vererbt. Es können auch heterozygote Genträger symptomatisch werden. Heterozygote Anlageträger haben ein 5-10fach erhöhtes, homozygote Anlageträger ein 50-100fach erhöhtes Thromboserisiko im Vergleich zu Nicht-Anlageträgern.

Unter prädisponierenden Bedingungen wie Immobilisation, Hospitation, Operationen, hormoneller Substitution oder während einer Schwangerschaft kann es bei Anlageträgern häufig zur Manifestation von Thromboembolien kommen. Daneben wird die Mutation auch überdurchschnittlich häufig bei Frauen mit ungeklärten rezidivierenden Aborten gefunden.

Die Faktor V-Leiden-Mutation ist nicht selten mit anderen bekannten Risikofaktoren gekoppelt, besonders mit der Faktor II-Leiden-Mutation (G20210A im Prothrombin-Gen), wodurch das Risiko für rezidivierende Thrombosen zusätzlich deutlich gesteigert wird.

Indikation

- Patienten mit Thrombosen

- familiäre Thrombophilie

- Patienten mit verminderter APC-Resistenz

- Einnahme oraler Kontrazeptiva, insbesondere, wenn weitere Risikofaktoren wie z.B. Übergewicht, Rauchen oder Stoffwechselerkrankungen bestehen

- orale Östrogensubstitution in der Menopause

Molekulargenetische Diagnostik

Real-time-PCR zum Nachweis der Mutation R506Q im Faktor-V-Gen

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: 3 Tage