OMIM 229600

Klinik / Genetik

Die Hereditäre Fructose-Intoleranz ist eine autosomale rezessiv vererbte Störung des Fruchtzuckerstoffwechsels, die in Europa mit einer Inzidenz von ca. 1:20000 auftritt.

Die Symptome beginnen bereits in den ersten Lebensmonaten, wenn ein Säugling durch Zufüttern von Beikost mit fructosehaltiger Nahrung Kontakt erhält. HFI äußert sich in Magen-Darm-Störungen und den Folgen einer Hypoglykämie, u.a. Übelkeit, Erbrechen, Zittern, Schwitzen und Blässe. Wird weiterhin fructosehaltige Nahrung aufgenommen, treten als Folge Leber- und Nierenschädigungen auf, die sich progradient entwickeln.

Die Ursache besteht in einem Mangel oder Aktivitätsverlust des Enzyms Fructose-1-Phosphat-Aldolase-B (ALDO B), das normalerweise Fructose-1-biphosphat in Dihydroxyacetonphosphat und Glycerinaldehyd spaltet. Der Enzymdefekt führt zu einer Akkumulation des Fructose-1-biphosphats, dessen erhöhter Spiegel eine Hemmung der Enzyme der Glycolyse zur Folge hat, wodurch es zur Hypoglycämie kommen kann.

Das Aldolase-B-Gen ist auf dem Chromosom 2q22.3 lokalisiert. Drei Punktmutationen sind besonders häufig und in Europa für ca. 85% der HFI-Fälle verantwortlich: p.A150P (65%), p.A175D (11%) und p.N335K (8%).

Indikation

Verdacht und Differentialdiagnose Fructose-Intoleranz  

Molekulargenetische Diagnostik

- Mutationsanalyse im Aldolase-B-Gen mittels PCR und DNA-Sequenzierung

- MLPA-Analyse zum Nachweis exonübergreifender Deletionen und Duplikationen

Die Untersuchung ist  bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmekennziffer 32010, Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit:  ca. 3 Wochen