OMIM 142900

Klinik

Erbliche Fehlbildungskombination des Herzens und der Hand, der Krankheitswert wird durch die kardiovaskulären Dysplasien bestimmt. Die häufigsten Herzfehler sind Vorhofseptumdefekte mit Arrhythmie und Bradykarie, Ventrikelseptumdefekte und Pulmonalarterien-Hypoplasie. Weiterhin treten symmetrische oder asymmetrische Fehlbildungen der oberen Extremitäten unterschiedlichen Grades auf: Aplasie, Hypoplasie oder Dreigliedrigkeit der Daumen, Anomalien der langen Röhrenknochen und des Schultergürtels.

Genetik

Autosomal-dominanter Erbgang mit hoher Penetranz und variabler Expressivität, das Gen TBX5 (Mitglied der T-Box-Transkriptionsfaktor-Familie) ist auf Chromosom 12q24.1 lokalisiert. Bislang sind 15 krankheitsverursachende Mutationen beschrieben, der größte Teil davon Nonsense- oder Frameshiftmutationen mit frühzeitigem Transkriptionsstop.

Indikation

Klinischer Verdacht auf Holt-Oram-Syndrom

Molekulargenetische Diagnostik

Mutationsanalyse im TBX5-Gen mittels PCR und DNA-Sequenzierung der 7 kodierenden Exons

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: 1 Woche