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Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,
der Bereich Humangenetik beinhaltet die genetische Beratung und klinisch-syndromatologische Diagnostik sowie die prä- und postnatale Labordiagnostik genetisch bedingter Erkrankungen. Das Leistungsspektrum umfasst sowohl die Untersuchung monogener Erkrankungen als auch multifaktorieller Krankheitsbilder. Ein weiteres Gebiet beinhaltet die Erstellung von Vaterschafts- und anderen Abstammungsgutachten.
In der Analytik kommen sowohl klassische Techniken als auch innovative molekulargenetische Verfahren zur Anwendung: PCR, Real-time-PCR mittels LightCycler-FRET-Assay, Oligonukleotid-Ligations-Assays, automatisierte Kapillar-Sequenzanalysen, Mikrosatellitenanalysen und DNA-Chip-Untersuchungen.
In unserem Leistungskatalog geben wir Ihnen auf jeweils einer Seite eine knappe Erläuterung der genetischen Grundlagen, des Analyseverfahrens und der Logistik der Diagnostik aller Syndrome und Erkrankungen, die aktuell bei uns bearbeitet werden. Auf jeder Seite finden Sie zusätzlich den spezifischen krankheitsrelevanten Link zu der Datenbank OMIMTM = "Online Mendelian Inheritance in Man", die alle bekannten genetisch bedingten Erkrankungen und Gene des Humangenoms umfasst
(V. Mc Kusick, C. A. Francomano und S. E. Antonarakis in einer Bearbeitung für das World Wide Web).
Die Datenbank beinhaltet sowohl klinische Charakteristika als auch umfassende Angaben zu Forschung, Diagnostik und wissenschaftlicher Literatur.
Bitte beachten Sie, dass am 01.02.2010 das vom Deutschen Bundestag verabschiedete Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (Gendiagnostikgesetz) in Kraft trat. Der §8 beinhaltet, dass eine genetische Untersuchung oder Analyse nur vorgenommen werden darf, wenn die betroffene Person (bei Minderjährigen der gesetzliche Vertreter) in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen Probe schriftlich eingewilligt hat.
Das beauftragte Labor darf die Untersuchung nur vornehmen, wenn ihm ein Nachweis der Einwilligung vorliegt.
Wir möchten Sie daher bitten, jeder genetischen Untersuchungsanforderung eine Einwilligungserklärung des Patienten hinzuzufügen. Ein Formular haben wir für Sie in unkomplizierter Form vorbereitet: Einwilligungserklärung Hinweis: Für genetische Untersuchungen bei genetisch bedingten Erkrankungen bzw. Verdacht auf genetisch bedingte Erkrankungen erfolgt eine Budgetbefreiung durch die Ziffer 32010. Bitte benutzen Sie den Überweisungsschein 6.
Die genetische Labordiagnostik sollte im Rahmen einer genetischen Beratung mit den Patienten besprochen und veranlasst werden (Ansprechpartner siehe oben).
Das Labor für molekulargenetische Diagnostik ist akkreditiert nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 und beteiligt sich regelmäßig an den Ringversuchen zur Qualitätskontrolle des "European Molecular Genetics Quality Network", der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und der Deutschen Gesellschaft für Abstammungsbegutachtung.
Informationen zum Vaterschaftstest
Welche Leistung kann ich erwarten?
Im Rahmen des Vaterschaftstests wird die Möglichkeit der Bestätigung oder des Ausschlusses von der Vaterschaft auf der Basis genetischer Merkmale geprüft und die Vaterschaftswahrscheinlichkeit berechnet. Es wird ein umfassendes Gutachten erstellt, das entsprechend der "Richtlinien der Bundesärztekammer für die Erstattung von Abstammungsgutachten" vom 8.3.2002 die Vaterschaft mit einer Wahrscheinlichkeit von 99,9% bestätigt oder einen Ausschluss von der Vaterschaft beweist.
Wie funktioniert ein Vaterschaftstest?
Es werden genetische Merkmale von Kind und Vater untersucht und verglichen. Man wählt solche Merkmale aus, in denen sich die Menschen in einer Bevölkerungsgruppe stark unterscheiden. Es ist heute möglich, jeden einzelnen Menschen mit einem ganz spezifischen Muster solcher Merkmale auszuweisen, dem sogenannten "Genetischen Fingerabdruck - Fingerprinting". Dieser basiert auf dem Nachweis bestimmter, von Person zu Person variabler Merkmale (STR-Marker) in der Erbsubstanz, der DNA, die aus Blut oder kleinsten Spuren von Körpergewebe gewonnen werden kann. Wichtig zu wissen ist, dass die in einem genetischen Fingerabdruck zusammengefassten Merkmale keine Aussage über eventuell vorhandene Erbkrankheiten oder eine erbliche Veranlagung zu bestimmten Erkrankungen aufweisen. Es sind "neutrale" Merkmale, die lediglich eine Zuordnung zu einer bestimmten Person gestatten.
Wie groß ist die Aussagesicherheit des Vaterschaftstests?
Wir testen im Rahmen unserer Analyse mindestens 15 international standardisierte Merkmale. Damit lassen sich die meisten Fälle der Vaterschaft bei Untersuchung eines Kindes und eines mutmaßlichen Vaters mit über 99,9% Aussagesicherheit lösen und alle "Nicht-Väter" von der Vaterschaft ausschließen. Die Einbeziehung der Mutter in die Analyse garantiert immer eine Aussagesicherheit von > 99,9%.
Welches Probenmaterial kann verwendet werden?
Der Vaterschaftstest wird aus einer kleinen Menge Blut oder aus Mundschleimhautabstrichen ("Speicheltest") durchgeführt.
Kann ein privat erstelltes Gutachten vor Gericht verwendet werden, falls es zu einem Prozess kommen sollte?
Die in unserer Facharztpraxis erstellten Vaterschaftsanalysen werden nach den aktuellen "Richtlinien der Bundesärztekammer für die Erstellung von Abstammungsgutachten" vom 8.3.2002 erarbeitet. Die Gutachten beinhalten eine ausführliche Darstellung der angewandten Methodik sowie eine detaillierte Auflistung der Ergebnisse und deren Interpretation. Das Gericht kann das Gutachten als Beweis anerkennen, kann jedoch nach Ermessen auch weitere Untersuchungen veranlassen. Es ist sinnvoll, ein Gutachten vorab privat erstellen zu lassen, da somit häufig Gerichtsprozesse vermieden werden können und zumeist deutlich geringere Kosten entstehen als bei einem gerichtlich bestellten Gutachten.
In welchem Zeitraum und wem wird das Vaterschaftsgutachten zugestellt?
Ein Gutachten wird in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erstellt. Da jeder Ausschluss von der Vaterschaft in einer zweiten unabhängigen Analyse bestätigt werden muss, kann die Untersuchungsdauer bis zu einem Monat betragen. Unmittelbar nach der Begutachtung erfolgt die schriftliche Zustellung des Gutachtens ausschließlich und persönlich an den/die Auftraggeber/in. Unser Personal ist zur Vertraulichkeit bezüglich der Gutachten strengstens verpflichtet.
Welche organisatorischen Dinge müssen beachtet werden?
Wichtig ist, dass bei einem minderjährigen Kind eine Probe nur mit Einwilligung des sorgeberechtigten Elternteils abgenommen und ein Gutachten erstellt werden kann. Zur Abnahme muss durch die Erwachsenen ein gültiger Ausweis mit einem Lichtbild vorgelegt werden, für Kinder die Geburtsurkunde.
Die Formulare Niederschrift über Blutentnahme und Identitätsprotokoll
Informationsblatt zur Probenentnahme
sowie Abstrichbestecke können per Fax bei uns angefordert werden (Fax: 0341-6565-400). Ein Versand an Privatpersonen erfolgt nicht; die Probenentnahme muss durch einen Arzt erfolgen.
Anmeldung zur Probenentnahme in unserem Hause: Tel. 0341-6565-746
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Nutzungsbedingungen
Humangenetische Beratung - Klinik:
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