OMIM 145500

Insertions-/Deletions-Polymorphismus im Angiotensin-Konversionsenzym-Gen OMIM 106180.0001

Klinik/ Genetik

Eine Hauptfunktion des Angiotensin-Konversionsenzyms (ACE: angiotensin converting enzyme) ist die Umsetzung von Angiotensin I zu Angiotensin II, einer der stärksten physiologischen blutdrucksteigernden Substanzen. Die individuelle Variabilität der Plasmakonzentration des ACE wird maßgeblich durch einen Insertions-/Deletions-Polymorphismus bestimmt, der ca. 250 Basenpaare umfasst und im Intron 16 des ACE-Gens lokalisiert ist.

Das Vorhandensein der Deletion auf mindestens einem Allel gilt als erblicher Risikofaktor für das Auftreten koronarer Herzkrankheiten.

Personen mit einem D/D-Genotyp (Deletion auf beiden Allelen) haben im Plasma eine zweifach erhöhte Konzentration des ACE im Verhältnis zu Personen mit einem I/I-Genotyp (Insertion auf beiden Allelen). Der D/D-Genotyp ist äußerst selten, jedoch tritt bereits der I/D-Genotyp (Deletion auf einem Allel) bei Myokard-Infarkt-Patienten signifikant häufiger gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt auf.

Indikation

Abklärung eines hereditären Risikos für Hypertonie/koronare Herzkrankheiten

Molekulargenetische Diagnostik

Darstellung des Deletions-/Insertions-Polymorphismus mittels PCR

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 3 Tage