OMIM 151623

Klinik / Genetik

Das p53-Protein ist ein wichtiger Regulator des Zellzyklus. Die Inaktivierung von p53 durch Mutationen oder onkogene Proteine von DNA-Tumorviren resultiert in einer gestörten Zellzykluskontrolle und begünstigt die Entwicklung von Tumoren.

Mutationen im p53-Gen gehören zu den häufigsten genetischen Veränderungen in Zellen von verschiedenen bösartigen Tumoren beim Menschen (Kolonkarzinom, Bronchialkarzinom, Mammakarzinom, primäres Leberzellkarzinom, Knochen- und Weichteilsarkome, Plattenepithelkarzinome, Magenkarzinom, Ovarialkarzinom, Blasenkarzinom, Ösophaguskarzinom). Diese treten vor allem in der hoch konservierten Core-Domäne (Exon 4-10) auf.

p53-Mutationen sind die Ursache für das Li-Fraumeni-Syndrom, ein autosomal- dominant vererbtes, neoplastisches Syndrom, das durch das Auftreten multipler Tumoren gekennzeichnet ist.

Neben chromosomalen Deletionen und Stopmutationen, die zum Verlust der p53-Expression führen, werden vor allem Missense-Mutationen gefunden, die zu einem strukturell und funktionell veränderten Protein führen. Die große Anzahl von p53-Mutationen in unterschiedlichen Malignomen machen dieses Gen zu einem wichtigen Tumormarker. Für einige Tumorarten ist eine statistische Aussagekraft als therapeutischer und prognostischer Marker belegt.

Indikation zur Untersuchung auf p53-Mutationen:

- Patienten aus Multitumorfamilien zur Analyse von Keimbahnmutationen

- Patienten mit multiplen Tumoren zur Analyse von Keimbahnmutationen

- gesunde Ratsuchende aus o.g. Familien mit einem voruntersuchten Indexpatienten

- Tumormaterial zur Abklärung des molekularen p53-Mutationsstatus

Molekulargenetische Diagnostik

- PCR und DNA-Sequenzierung der Exons 4 bis 10 des p53-Gens

- MLPA-Analyse im p53-Gen zum Nachweis exonübergreifender Deletionen und Duplikationen 

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 2 Wochen