OMIM 249100

Klinik

Das familiäre Mittelmeerfieber (rekurrente familiäre Polyserositis) ist ein chronisches Leiden mit Erstmanifestation im Kindesalter, das durch rezidivierendes Fieber in Verbindung mit pleuritischen, arthritischen und peritonischen Symptomen charakterisiert ist und vor allem bei arabischen und jüdisch-sephardischen, jedoch auch bei armenischen und türkischen Bevölkerungsgruppen auftritt. Die Erstmanifestation des Leidens zeigt sich in 70% der Fälle bereits vor dem 10. Lebensjahr. Unbehandelt kann eine sekundäre Amyloidose zur Niereninsuffizienz mit Todesfolge führen.

Genetik

Der Erbgang ist autosomal-rezessiv; aufgrund der hohen Heterozygotenfrequenz (bis zu 30% in einzelnen Bevölkerungsgruppen) sind pseudodominante Erbgänge nicht selten.

Die Erkrankung wird auf Mutationen im Marenostrin-/Pyrin-Gen (MEFV), das auf dem Chromosom 16, in der Region 16p13, zurückgeführt. Bei den bisher beschriebenen krankheitsassoziierten Genveränderungen handelt es sich um Missense-Mutationen und kleine Deletionen.

Indikation

- Patienten mit rezidivierenden Fieberschüben unklarer Genese, insbesondere aus o. g. Bevölkerungsgruppen

- deren Blutsverwandte

Molekulargenetische Diagnostik

- Mutationsanalyse in allen 10 Exons einschließlich der Exon-/Introngrenzen des MEFV-Gens mittels PCR und DNA-Sequenzierung beider Stränge

- MLPA-Analyse im MEFV-Gen zum Nachweis exonübergreifender Deletionen und Duplikationen

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten:  Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 3 Wochen