OMIM 131100

Klinik / Genetik

Als multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1, Wermer-Syndrom, multiple endokrine Adenomatose) wird die Kombination aus Nebenschilddrüsen-, (endokrinen) Pankreas- und Hypophysentumoren bezeichnet, seltener werden auch Karzinoide und eine Hyperplasie der Nebennierenrinde gefunden. Etwa 30-50% aller MEN1-Patienten weisen ein Zollinger-Ellison-Syndrom auf und sind von einem Gastrinom betroffen.

Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei etwa 1:50 000, sie folgt einem autosomal-dominanten Erbgang.

Der Gendefekt der MEN1 wurde 1997 aufgeklärt (Chandrasekharappa et al., Science 276:404-407). Bei dem größten Teil der betroffenen Familien werden Mutationen in einem Gen auf dem Chromosom 11q13 gefunden, das ein Protein mit der Bezeichnung Menin kodiert. In den 9 kodierenden Exons des MEN1-Gens sind eine Vielzahl verschiedener Missense-, Nonsense-, Spleiß- und Frameshift-Mutationen beschrieben, die sich über das gesamte Gen verteilen. Spezielle Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen sind bisher nicht bekannt.

I

ndikation

- Patienten mit Verdacht auf MEN1

- Prädiktive Diagnostik bei ratsuchenden Familienmitgliedern mit familiärer Belastung für MEN1

Molekulargenetische Diagnostik

- Mutationsanalyse in allen 9 kodierenden Exons des MEN1-Gens mittels PCR / DNA-Sequenzierung

- MLPA-Analyse im MEN1-Gen zum Nachweis exonübergreifender Deletionen und Duplikationen

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material:  2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten:  Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit:  ca. 3 Wochen