OMIM 102770

Klinik

Die Erkrankung ist charakterisiert durch Krämpfe, Myalgien, Muskelschwäche und schnelle Ermüdbarkeit. Oft treten diese Zustände anfallartig und in Clustern auf oder werden erst durch körperliche Arbeit induziert. Zur klinischen Abklärung wird der Muskel-Ischämie-Test herangezogen: Während körperlicher Aktivität (z. B. Bewegungen der Hand) wird die Blutzufuhr am Arm gebremst und in kurzen Abständen der Verlauf der NH3-Konzentration distal der Unterbindung bestimmt. Bleibt der NH3-Anstieg aus, spricht dies für das Vorliegen einer MADD.

Genetik

Der Erkrankung liegt ein Defekt im AMPD1-Gen (Adenosinmonophosphat-Desaminase, Myoadenylatdesaminase) zugrunde, eine Stop-Mutation im Exon 2 des Gens, die einen Translationsstop in der Aminosäureposition 12 bewirkt (Q12Stop). Im homozygoten Zustand kann diese Mutation einen Myoadenylatdesaminase-Mangel bewirken.

Indikation

- klinischer Verdacht auf MADD

- Ausschlußdiagnostik bei Vorliegen einer nicht näher charakterisierten Myopathie

- schnelle Muskelermüdbarkeit bei Belastung

Molekulargenetische Diagnostik

PCR mit anschließender DNA-Sequenzierung des Exon 2 des AMPD1-Gens

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 1 Woche