OMIM 166710

Klinik / Genetik

Die Osteoporose ist durch eine Verringerung der Knochenmasse und Verschlechterung der Gewebsstruktur infolge Demineralisierung charakterisiert. Familienuntersuchungen zeigen, dass die individuelle Knochendichte im Rahmen eines multifaktoriellen Geschehens bis zu 85% genetisch determiniert ist. Für die postklimakterische Osteoporose und die Osteoporose älterer Männer besteht eine genetische Prädisposition, die auf Polymorphismen in der alpha1-Kette des Typ1-Kollagens (COL1A1) und im Vitamin-D-Rezeptor-(VDR)-Protein beruht.

Das sogenannte s-Allel des S/s-Polymorphismus in der regulatorischen Region des COL1A1-Gens (Chromosom 17q21.31-q22) hat eine Häufigkeit von ca. 20% und ist mit einer Erhöhung des relativen Risikos für Knochenbrüche um das ca. 3fache verbunden.

Ein häufiger Polymorphismus im VDR-Gen (Chromosom 12q12-q14) mit der Bezeichnung b/B und einer Häufigkeit des B-Allels von ca. 30% beinflußt die Osteocalcinkonzentration im Serum sowie die Knochendichte, wobei der BB-Genotyp mit einem ca. 3fach erhöhten Risiko für Osteoporose verbunden ist.

Indikation

- Frauen möglichst vor Beginn des Klimakteriums

- Patienten mit auffälligen Befunden bei der Knochendichtemessung

- Patienten mit familiärer Belastung

Molekulargenetische Diagnostik

Nachweis des S/s-Polymorphismus im COL1A1-Gen und des b/B-Polymorphismus im VDR-Gen mittel PCR / DNA-Sequenzierung

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 2 Wochen