OMIM 176270

Klinik

Das Prader-Labhart-Willi-Syndrom (PWS) ist eine Erkrankung des Kindesalters, die durch geistige Behinderung, Adipositas, Minderwuchs, Diabetes mellitus bei angeborener Muskelhypotonie und Akromikrie gekennzeichnet ist.

Genetik

Der Erkrankung liegt ein Gendefekt im Bereich des Chromosomensegments 15q11-13 zugrunde. Der Genort unterliegt einem genomischen Imprinting, das durch unterschiedliche Methylierungsmuster des paternalen (vom Vater geerbten) und maternalen (von der Mutter geerbten) Chromosoms 15 charakterisiert ist. Der klinische Phänotyp eines Prader-Willi-Syndroms entsteht durch das Fehlen des paternal geprägten Allels. Die molekulare Ursache kann entweder

- eine Deletion auf dem paternalen Chromosom

- eine uniparentale Disomie des maternalen Chromosoms

- ein Gendefekt im sogenannten „Imprinting Center“ auf dem Chromosom 15

sein. Die Diagnostik (Ausschluss oder Bestätigung des PWS) erfolgt zunächst mit einer methylierungsspezifischen Polymerasekettenreaktion (PCR), die eine eindeutige Aussage über das Vorliegen eines PWS zulässt. Die molekulare Ursache wird in einer anschließenden FISH-Analytik (Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung) zum Ausschluß einer Deletion und einer Mikrosatellitenuntersuchung des Chromosom 15 zum Ausschluß einer uniparentalen Disomie ermittelt.

Indikation

Klinischer Verdacht auf PWS

Molekulargenetische Diagnostik

- Methylierungsspezifische PCR im Bereich des Exon alpha des SNRPN-Gens - Ausschluss oder Bestätigung eines PWS

- Automatische Fluoreszenz-Mikrosatellitenanalyse auf dem Chromosom 15 – Ausschluss oder Bestätigung einer uniparentalen Disomie

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit:  ca. 2 Wochen