OMIM 176880

Klinik / Genetik

Protein S ist ein Inhibitor der plasmatischen Blutgerinnung. Es bildet als Kofaktor einen Komplex mit dem aktivierten Protein C (Ca) und erhöht dadurch seine Affinität für Phospholipidmembranen. Der Protein-Ca/Protein-S-Komplex spaltet die Faktoren Va und VIIIa der Blutgerinnungskaskade und wirkt somit durch die Aktivierung der Thrombolyse antithrombotisch.

Bei dem kongenitalen Protein-S-Mangel handelt es sich in Analogie zum Protein-C-Mangel um eine autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die mit einem deutlich erhöhten Thromboserisiko verbunden ist.

Wesentlichste Ursachen des Protein-S-Mangels sind Mutationen im Protein-S-alpha-Gen (PROS1-Gen). Bislang sind mehr als 100 verschiedene Mutationen im PROS1-Gen beschrieben, die mit einem Protein-S-Mangel assoziiert sind.

Indikation

- rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie, besonders bei jüngeren Personen und bei positiver Familienanamnese

- differentialdiagnostische Abklärung einer Störung im Gerinnungssystem

Molekulargenetische Diagnostik

- Mutationsanalyse des PROS1-Gens mittels PCR und DNA-Sequenzierung aller 15 Exons des Gens

- MLPA-Analyse im PROS1-Gen zum Nachweis exonübergreifender Deletionen und Duplikationen

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 3 Wochen