OMIM 312750

Klinik

Das RETT-Syndrom ist eine der häufigsten Ursachen schwerer geistiger Retardierung bei Mädchen. Nach einer zunächst unauffälligen Entwicklung in den ersten 6 – 8 Lebensmonaten kommt es zum Entwicklungsstillstand und zum Verlust bereits erworbener Fähigkeiten. Die Entwicklungsstörung führt zu einer zunehmenden Mikrozephalie mit geistiger Retardierung und sozialem Rückzug. Ataxien, Atem- und Schlafstörungen können auftreten. Nahezu alle Patientinnen weisen EEG-Veränderungen auf; ca. 1/3 hat epileptische Anfälle. Krankheitsbeginn und Ausprägung variieren individuell.

Genetik

Ursache des RETT-Syndroms sind Mutationen und Deletionen im MECP2-(Methyl-CpG-binding protein 2)-Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Der Erbgang ist X-chromosomal dominant. Der Grad der X-Inaktivierung ist dabei ein wesentlicher Faktor für den variablen Phänotyp. Lange galt eine im männlichen Geschlecht vorliegende Mutation als intrauterin letal, in jüngerer Zeit wurden auch bei Knaben Mutationen im MECP2-Gen gefunden (meist als de-novo-Mutation).

Indikation

- Mädchen mit klassischem Verlauf oder abgeschwächter Symptomatik

- Schwere Enzephalopathie, ungeklärte Retardierung bei Knaben

- Mütter von Betroffenen

Molekulargenetische Diagnostik

- Mutationsanalyse in allen 3 kodierenden Exons des MECP2-Gens mittels PCR / DNA-Sequenzierung

- MLPA-Analyse im MECP2-Gen zum Nachweis exonübergreifender Deletionen und Duplikationen

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 2 Wochen