Genetisch bedingte Erkrankungen der Geschlechtsdifferenzierung und -entwicklung

OMIM 480000

Klinik

Die normale Geschlechtsentwicklung ist das Ergebnis der Wechselwirkung zahlreicher Genprodukte. Dementsprechend komplex sind die Möglichkeiten von Störungen durch chromosomale Strukturanomalien und Mutationen und die daraus resultierenden phänotypische Abweichungen. Ein großer Teil der Formen der Intersexualität hat ihren Ursprung in genetischen Veränderungen der SRY-Region (Sex determinierende Region auf dem Y-Chromosom).

Genetik

Die männlich determinierenden DNA-Sequenzen der SRY-Region liegen in relativ geringer Distanz zum Grenzbereich der pseudo-autosomalen Region. Kommt es zum Crossing-over in diesem Bereich, kann eine Übertragung Y-chromosomaler Bereiche auf ein X-Chromosom die Folge sein. In diesem Fall kann ein XX-Individuum mit männlichem Phänotyp entstehen. Umgekehrt kann bei einem Y-Chromosom die SRY-Region fehlen, so dass es zu einem weiblichen Phänotyp mit XY-Chromosomen kommen kann.

Im kritischen Bereich des SRY-Gens, der DNA-bindenden Region (HMG-Box: High-Mobility-Group-Box), kann der Austausch einer einzigen Aminosäure zur Geschlechtsumkehr führen. Betroffene Personen haben einen XY-Genotyp und einen unvollständigen weiblichen Phänotyp.

Indikation

- Primäre Amenorrhoe

- Gonadendysgenesie

- XX-Männer

- Ausschlussdiagnose bei Defekten der Androgenbiosynthese (z.B. Androgenitales Syndrom)

- Ausschlussdiagnose bei Defekten des Androgenrezeptors (z.B. Testikuläre Feminisierung)

Molekulargenetische Diagnostik

- Nachweis der HMG-Box mittels Multiplex-PCR

- PCR / DNA-Sequenzierung des SRY-Gens bei positivem Nachweis zur Erfassung von Mutationen/Deletionen

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 1 Woche