Faktor-V-Leiden-Mutation

Mit einer Prävalenz von ca. 5% ist die Faktor V-Leiden-Mutation G1691A der häufigste erbliche Thrombophilie-Risikofaktor. Der Basenaustausch von Guanin zu Adenin in Position 1691 hat die Substitution der Aminosäure Arginin durch Glutamin im korrespondierenden Protein zur Folge. Die heterozygote Konstellation ist mit einem 5-10fach, der homozygote Defekt mit einem 50-100fach erhöhten venösen Thromboserisiko verbunden.

Faktor II-Mutation

Die Faktor-II-(Prothrombin)-Mutation G20210A ist charakterisiert durch einen Austausch von Guanin nach Adenin im regulatorischen Bereich des Prothrombin-Gens, woraus eine erhöhte Prothrombinkonzentration im Plasma resultiert. Das Thrombose-Risiko von Trägern heterozygoter Defekte ist gegenüber Personen ohne Mutation ca. 3fach erhöht; homozygote Merkmalsträger sind sehr selten. Im Gegensatz zur Faktor V-Leiden-Mutation (FV G1691A) kann die Prothrombin-Mutation sowohl mit venösen als auch mit arteriellen Thrombosen assoziiert sein.

MTHFR-Mutation

Eine funktionelle Störung des Enzyms MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) hat eine erhöhte Konzentration des zelltoxischen Stoffwechselproduktes Homocystein zur Folge. Ursache für die bis zu 50% eingeschränkte Enzymaktivität und die daraus resultierende Hyperhomocysteinämie ist in den meisten Fällen eine Cytosin zu Thymin Punktmutation. Diese Mutation wird in homozygoter Form bei ca. 11% der Bevölkerung gefunden und gilt als Risikofaktor für venöse Thrombosen, Schlaganfälle und koronare Herzkrankheiten.

Da das genetische Thrombophilie-Risiko in der Erbsubstanz festgeschrieben ist, handelt es sich bei der Abklärung um eine einmalige Untersuchung.  Wer sein Risiko kennt, kann gezielt vorsorgen.

Material

1 Monovette EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Anamnese/Präanalytik

Keine Besonderheiten

Gesamtkosten:  € 80,44