OMIM 277900

Klinik /Genetik

Der Basisdefekt des Syndroms betrifft die Kupferbindungsregion der Kupfer(Cu2+)-Transport-ATPase und bewirkt eine Störung im Kupfertransport sowie in Folge die toxische Anreicherung von Kupfer in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Niere, Gehirn und Augen). Die klinische Symptomatik erklärt sich aus den toxischen Wirkungen des Kupfers und unphysiologischer Stoffwechselprodukte vor allem auf die Leber und die Basalganglien.

Die Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, die Inzidenz beträgt ca. 1: 35000.

Die Kupferbindungsregion, das Beta-Polypeptid der ATPase, wird durch das ATP7B-Gen kodiert (Genort: 13q14.3); bislang sind mehr als 200 verschiedene krankheitsverursachende Mutationen im ATP7B-Gen bekannt, die in Homozygotie oder „compound“ Heterozygotie das Wilson-Syndrom hervorrufen können.

Indikation

- Verdacht auf Wilson-Syndrom

- Heterozygotenuntersuchung bei Familienangehörigen betroffener Patienten

Molekulargenetische Diagnostik

- Mutationsanalyse in allen 21 Exons des ATP7B-Gens sowie den proximal und distal angrenzenden Intronbereichen mittels PCR und direkter DNA-Sequenzierung beider Stränge

- MLPA-Analyse im ATP7B-Gen zum Nachweis exonübergreifender Deletionen und Duplikationen

Die Untersuchung ist bei der DACH nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert

Material: 2 ml EDTA-Vollblut (kleines Röhrchen, originalverschlossen)

Kosten: Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung (Ausnahmeziffer 32010;  Überweisungsschein 6)

Bearbeitungszeit: ca. 4 Wochen