Leistungsübersicht

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A

AAT-(Alpha-1-Antitrypsin)-Mangel

Abstammungsanalysen

ACE-(Angiotensin-Konversionsenzym)-Gen

Adipositas

AMPD1-(Adenosinmonophosphat-Desaminase)-Gen

Angelman-Syndrom

Antithrombin-III-Mangel

Apolipoprotein-B100-Genotypisierung

Apolipoprotein-E-Genotypisierung

ATP7B-(ATPase-Cu(2+)-transporting-beta-polypeptid)-Gen

Azoospermie

Azoospermiefaktoren AZFa, AZFb und AZFc

B

Bannayan-Zonana-Syndrom

Beta-Thalassämie

BMD (Muskeldystrophie Becker-Kiener)

BRCA1-(Breast-Cancer)-Gen

BRCA2-(Breast-Cancer)-Gen 

Brustkrebs, familiärer

C

Carney-Komplex Typ 1

CFTR-(Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator)-Gen

CHK2-(Checkpoint-Kinase)-Gen

Chorea Huntington

COL1A1-Gen (alpha1-Kette des Typ1-Kollagens)

Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens

Cowden-Syndrom

Cystische Fibrose

D

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

DMD (Muskeldystrophie Duchenne)  

Dystrophin-Gen

E

Eierstockkrebs, familiärer

F

Faktor II-(Prothrombin)–Mutation

Faktor V-Cambridge–Mutation

Faktor V-H1299R–Mutation

Faktor V-Leiden-Mutation

5´-Fluorouracil-Toxizität

FMF (Mittelmeerfieber, familiäres)

Föllingsche Krankheit

Fructose-Intoleranz

G

Gilbert-Syndrom

H

Hämochromatose, hereditäre

Happy puppet syndrome

HBB-(Hämoglobin-Beta)-Gen 

Hereditäre Fructose Intoleranz

Herzmyxome

HFE-Gen

HFI

HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer)

Holt-Oram-Syndrom

Homocysteinämie

Hypercholesterolämie

Hyperphenylalaninämie

Hypertonie

I

Infertilität, männliche

K

Kolonkarzinom, erbliches nicht-polypöses

L

Laktose-Intoleranz (adulte Form)

Li Fraumeni Syndrom

M

Marfan-Syndrom

Maturity-onset Diabetes of the Young

MC4R-(Melanocortin-4-Rezeptor)-Gen

MECP2-(Methyl-CpG-binding protein 2)-Gen

MEFV-(Marenostrin-/Pyrin)-Gen

MEN 2A und 2B (Multiple endokrine Neoplasie, Typ 2)

Mittelmeerfieber, familiäres (FMF)

MLH1-(MutL homolog of E.coli)-Gen

MODY

Morbus Meulengracht

MSH2-(MutS homolog of E.coli)-Gen

MTHFR-(Methylentetrahydrofolatreduktase)-Gen

Mukoviszidose

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)

Muskeldystrophie Becker-Kiener (BMD)

Muskeldystrophie Duchenne (DMD)

MYH-(human homolog of E. coli mutY)-Gen

Myoadenylat-Desaminase-Mangel-Myopathie

N

Noonan-Syndrom

O

Oligozoospermie

Osteoporose

P

p53

PAH-(Phenylalanin-Hydroxylase)-Gen

PAI-1-(4G/5G)-Polymorphismus

Pankreatitis, chronische hereditäre

Phenylketonurie

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Polymorphismus

Polyposis coli, adenomatöse attenuierte

Prader-Willi-Syndrom

PRKAR1-Gen (regul.Untereinheit der cAMP-abhängigen Proteinkinase A)

Protein - C – Mangel, hereditärer

Protein - S – Mangel, hereditärer

Prothrombin–Mutation

PRSS1-(Serin-Protease-1)-Gen

PTEN-Gen

PTPN11- (Protein-Tyrosinphosphatase SHP-2)-Gen

R

Ret-(Re-arranged-during-transfection)-Protoonkogen

RETT-Syndrom

S

Saethre-Chotzen-Syndrom

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

SERPINC1-(Serin-Proteinase-Inhibitor)-Gen

SOS1-Gen

SRY-Gen

T

TBX5-(T-Box-Transkriptionsfaktor)-Gen

Trypsinogen 1-Gen

TWIST-Gen

V

Vaterschaftstest

VDR-(Vitamin-D-Rezeptor)-Gen

W

Wilson-Syndrom