Humangenetik – komplexe Diagnostik auf höchstem Niveau

Wir bieten prä- und postnatale Labordiagnostik genetisch bedingter Erkrankungen, die sich u.a. in einer Entwicklungsverzögerung der Kinder bzw. in morphologischen Auffälligkeiten äußern können und allen anderen genetisch bedingten Erkrankungen aus allen Fachgebieten. Die Erstellung von sensiblen Vaterschaftsgutachten sowie anderen Abstammungsgutachten zählen zu unserem Portfolio. Die humangenetische Beratung an unseren Standort in Leipzig ermöglicht die persönliche und schnelle Betreuung von Patienten.

Molekulargenetik

  • prä- und postnatale Labordiagnostik genetisch bedingter Erkrankungen
  • Untersuchung monogener Erkrankungen und multifaktorieller Krankheitsbilder
  • Erstellung von Vaterschafts- und anderen Abstammungsgutachten

Zytogenetik

Dieses Gebiet der Genetik untersucht Anzahl, Gestalt und Struktur der Chromosomen einer Zelle. Neben der klassischen Darstellung der Chromosomen, die nach Zellzüchtung und gezielter Bänderungstechniken im Lichtmikroskop sichtbar sind, kommt die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung unter Verwendung lokusspezifischer Sonden zum Einsatz. Im Fluoreszenzmikroskop können dann Mikrodeletionen oder -duplikationen gezielt erkannt werden. Mit der Array-CGH-Methode wird computergestützt eine vergleichende Genomhybridisierung (CGH) durchgeführt. Die Auflösungsgrenze dieses Verfahrens beträgt etwa 100 kb und ist bisher wenigen Fragestellungen bei Abklärung von multiplen Fehlbildungen mit oder ohne geistige Entwicklungsstörung vorbehalten.

Hinweise zu genetischen Untersuchungen

Inkrafttreten Gendiagnostikgesetz:

"Der §8 beinhaltet, dass eine genetische Untersuchung oder Analyse nur vorgenommen werden darf, wenn die betroffene Person (bei Minderjährigen der gesetzliche Vertreter) in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen Probe schriftlich eingewilligt hat"(01.02.2010)

 

 

Akkreditiertes Labor:

Das MVZ Dr. Reising-Ackermann und Kollegen ist für molekulargenetische Diagnostik nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert. Wir beteiligen uns regelmäßig an den Ringversuchen zur Qualitätskontrolle des "European Molecular Genetics Quality Network", der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und der Deutschen Gesellschaft für Abstammungsbegutachtung.                                                                                                                                                                                                                                                                                                    

Vaterschaftstest & Abstammungsgutachten

Dr. rer. nat. Barbara Thamm hat ihre Qualifikation als Sachverständige für Abstammungsgutachten gegenüber der Kommission zur Feststellung der Qualifikation von Abstammungsgutachtern (KFQA) nachgewiesen. Sie erfüllt die Anforderungen aus Abschnitt 12 der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Analysen zur Klärung der Abstammung und an die Qualifikation von ärztlichen und nichtärztlichen Sachverständigen gemäß §23 Abs. 2 Nr. 4 und Nr. 2b GenDG in der Fassung vom 17.07.2012.