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5-Fluorouracil-Unverträglichkeit

5-Fu-Unverträglichkeit 

Stand vom 17.09.2010
Bezeichnung 5-Fluorouracil-Unverträglichkeit
Synonyme 5-Fu-Unverträglichkeit
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik, Pharmakogenetik
Parameter Untersucht wird:
Exon 14 Skipping im Gen DPYD auf Chromosom 1q22
Probenmaterial 2 ml EDTA-Blut
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Screening von Patienten vor Gabe von 5-FU
Methode real time PCR
Referenzbereiche siehe Kapitel "Humangenetik"
Beurteilung Anlageträger zeigen einen herabgesetzten metabolischen Abbau 5-FU haltiger Chemotherapeutika. Ursache ist eine verminderte Dihydropyrimidindehydrogenase-Aktivität aufgrund einer Splicemutation (Exon 14 Skipping) im DPYD-Gen (Häufigkeit: ca. 1:100).
Es besteht ein hohes Risiko für eine lebensgefährliche Toxizität 5-FU haltiger Medikamente für Anlageträger, die ansonsten diesbezüglich klinisch unauffällig sind.