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Acylcarnitin(W)

Neugeborenen-Screening 

Stand vom 10.08.2008
Bezeichnung Acylcarnitin
Synonyme Neugeborenen-Screening
Zuordnungen Neugeborenen-Screening
Probenmaterial 1 ml EDTA-Vollblut oder Guthrie-Karte
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Untersuchung auf Carnitin-Acyl-Carnitin-Translokase, Acyl-CoA-Dehydrogenase, 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (Neugeborenen-Screening).
Methode MSMS
Referenzbereiche siehe Befundbericht
Beurteilung Die Acyl-Carnitin-Differenzierung mittels MSMS ergibt sehr differenzierte Metaboliten-Muster, die individuell interpretiert werden müssen.