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Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie(W)

ALD/AMN 

Stand vom 17.09.2010
Bezeichnung Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie
Synonyme ALD/AMN
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probenmaterial ca. 1,0 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen Schwere neurodegenerative Erkrankung des Kindesalters (ALD) bzw. des Erwachsenen mit milderem Verlauf, insbesondere Gangstörungen (AMN)
Methode PCR, Sequenzanalyse des ALDP-Gens
Ansatztage Mo - Fr
Untersuchungsdauer 3-4 Wochen
Referenzbereiche entfällt
Beurteilung Die Erkrankung wird X-chromosomal vererbt.
Es erfolgt eine Interpretation der Sequenzdaten bzw. detektierten Mutationen nach Abgleich mit der Datenbanksequenz der Human Gene Mutation Database (HGMD, www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html) sowie speziellen Mutationsdatenbanken für ALD, nach weiteren Literaturangaben sowie Ergebnissen im eigenen Patientenkollektiv.