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Indikation  Ahornsirupkrankheit

MSUD = Maple Sirup Urine Disease
alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel 

Stand vom 19.11.2005
Bezeichnung Ahornsirupkrankheit
Synonyme MSUD = Maple Sirup Urine Disease
alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
ICD-10-Code E71.0 Ahornsirup- (Harn-) Krankheit
Beschreibung der Indikation Durch einen Mangel an verzweigtkettiger Oxosäure-Dehydrogenase akkumulieren bei der Ahornsiruperkrankung die verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin (Leu), Isoleucin (Ile) und Valin (Val).
Links zur Indikation Link zu neoscreening.de
Parameter Stufe 1 Aminosäuren, Leucin, Isoleucin, Valin, Alanin, Ketonkörper im Urin, Anionenlücke