Humangenetische Diagnostik

Komplexe Analytik auf höchstem Niveau

Wir bieten prä- und postnatale Labordiagnostik genetisch bedingter Erkrankungen aus allen Fachgebieten. Die Erstellung von Vaterschaftsgutachten sowie anderen Abstammungsgutachten zählt ebenfalls zu unserem Portfolio. Die humangenetische Beratung an unserem Standort in Leipzig ermöglicht die persönliche und schnelle Betreuung der Patienten.

Molekulargenetik

Die Analysen der genomischen DNA erfolgen mittels Next Generation Sequencing (NGS) oder klassischer Sanger-Sequenzierung. Weitere Untersuchungen auf Anfrage.
 

Zytogenetik

Dieses Gebiet der Genetik untersucht Anzahl, Gestalt und Struktur der Chromosomen einer Zelle. Neben der klassischen Darstellung der Chromosomen, die nach Zellzüchtung und gezielter Bänderungstechniken im Lichtmikroskop sichtbar sind, kommt die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung unter Verwendung lokusspezifischer Sonden zum Einsatz. Im Fluoreszenzmikroskop können dann Mikrodeletionen oder -duplikationen gezielt erkannt werden. Mit der Array-CGH-Methode wird computergestützt eine vergleichende Genomhybridisierung (CGH) durchgeführt. Die Auflösungsgrenze dieses Verfahrens beträgt etwa 50 kb und ist bisher wenigen Fragestellungen bei Abklärung von multiplen Fehlbildungen mit oder ohne geistige Entwicklungsstörung vorbehalten.

Vaterschaftstest & Abstammungsgutachten

Das MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen bietet Ihnen die Möglichkeit, auf Grundlage der Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) vom 26.07.2012, einen Abstammungstest durchführen zu lassen. Mit Hilfe dieses Testes wird, auf Basis der genetischen Merkmale, die Vaterschaft geprüft und ein umfassendes Gutachten erstellt.

Hinweise zu genetischen Untersuchungen

Inkrafttreten Gendiagnostikgesetz:

"Der §8 beinhaltet, dass eine genetische Untersuchung oder Analyse nur vorgenommen werden darf, wenn die betroffene Person (bei Minderjährigen der gesetzliche Vertreter) in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen Probe schriftlich eingewilligt hat"(01.02.2010)

Akkreditiertes Labor:
Das MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen ist für molekulargenetische Diagnostik nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025:2018 akkreditiert. Wir beteiligen uns regelmäßig an den Ringversuchen zur Qualitätskontrolle des "European Molecular Genetics Quality Network", der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und der Deutschen Gesellschaft für Abstammungsbegutachtung.

Formulare

Downloads

Ansprechpartner

Humangenetik / Zytogenetik

Dr. med. Irene Paech Fachärztin für Humangenetik i.paech@labor-leipzig.de
Dr. med. Constanze Heine Fachärztin für Humangenetik c.heine@labor-leipzig.de
Dr. med. Dagmar Huhle Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin Fachärztin für Humangenetik d.huhle@labor-leipzig.de

Molekulargenetisches Labor

Dr. Jürgen Klammt Abteilung Humangenetik +49 341 6565 - 795 j.klammt@labor-leipzig.de

Zytogenetisches Labor

Dipl.-Biochem. Ute Werner Fachhumangenetikerin GfH +49 375 28 11 - 26 u.werner@labor-leipzig.de

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