Eine postnatale Chromosomenanalyse aus dem Blut ist indiziert bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch, mehrfachen Aborten (balancierte Translokationen), bei Kindern mit Dysmorphien und geistige Entwicklungsverzögerung oder angeborenen Fehlbildungen.
- Chromosomenanalysen aus Blutzellkulturen (Heparinblut), Ergebnis nach 12-20 Tagen (bei besonderer Dringlichkeit bitte Rücksprache mit uns)
- FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) an Chromosomen zum Nachweis von Mikrodeletionssyndromen (z.B. Prader-Willi- /Angelman-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 1p36, Mikrodeletion 22q11 (CATCH 22) u.a.; Subtelomerscreening) je nach klinischer Symptomatik
- FISH an unkultivierten Blutzellen zum Ausschluss von Aneuploidien der Chromosomen 13,18,21,X und Y
- Chromosomenanalyse aus Abortmaterial
Ein großer Teil der Ursache für Fehlgeburten kann nur durch eine zytogenetische Untersuchung des Abortmaterials geklärt werden und bleibt bei einer Chromosomenanalyse aus dem Blut der Eltern oft unerkannt (spontane Verteilungsstörungen oder sog. Keimzellmosaike)
Eingesandt werden können Chorionzotten oder kindliches Gewebe (Achillessehne, Nabelschnur, Haut) in physiologischer Kochsalzlösung falls kein Transportmedium vorrätig (nicht in Formalin oder Alkohol) Bearbeitungszeit: 7-15 Tage