Humangenetische Diagnostik

Komplexe Analytik höchstem Niveau

Molekulargenetik

Wir bieten prä- und postnatale Labordiagnostik genetisch bedingter Erkrankungen aus allen Fachgebieten. Die Erstellung von Vaterschaftsgutachten sowie anderen Abstammungsgutachten zählt ebenfalls zu unserem Portfolio. Die humangenetische Beratung an unserem Standort in Leipzig ermöglicht die persönliche und schnelle Betreuung der Patienten.

Die Analysen der genomischen DNA erfolgen mittels Next Generation Sequencing (NGS) oder klassischer Sanger-Sequenzierung. Weitere Untersuchungen auf Anfrage.
1. Genetische Untersuchungen mittels Sanger-Sequenzierung - PDF-Übersicht
2. Genetische Untersuchungen mittels Next Generation Sequencing (NGS) - PDF-Übersicht

Molekulargenetisches Labor

Praxis für Humangenetik

 

Zytogenetik

Dieses Gebiet der Genetik untersucht Anzahl, Gestalt und Struktur der Chromosomen einer Zelle. Neben der klassischen Darstellung der Chromosomen, die nach Zellzüchtung und gezielter Bänderungstechniken im Lichtmikroskop sichtbar sind, kommt die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung unter Verwendung lokusspezifischer Sonden zum Einsatz. Im Fluoreszenzmikroskop können dann Mikrodeletionen oder -duplikationen gezielt erkannt werden. Mit der Array-CGH-Methode wird computergestützt eine vergleichende Genomhybridisierung (CGH) durchgeführt. Die Auflösungsgrenze dieses Verfahrens beträgt etwa 100 kb und ist bisher wenigen Fragestellungen bei Abklärung von multiplen Fehlbildungen mit oder ohne geistige Entwicklungsstörung vorbehalten.

Zytogenetisches Labor Zwickau


Vaterschaftstest & Abstammungsgutachten

Dr. rer. nat. Barbara Thamm hat ihre Qualifikation als Sachverständige für Abstammungsgutachten gegenüber der Kommission zur Feststellung der Qualifikation von Abstammungsgutachtern (KFQA) nachgewiesen. Sie erfüllt die Anforderungen aus Abschnitt 12 der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Analysen zur Klärung der Abstammung und an die Qualifikation von ärztlichen und nichtärztlichen Sachverständigen gemäß §23 Abs. 2 Nr. 4 und Nr. 2b GenDG in der Fassung vom 17.07.2012.

Anmeldung Vaterschaftstest & Leistungsübersicht

 

Hinweise zu genetischen Untersuchungen

Inkrafttreten Gendiagnostikgesetz:
"Der §8 beinhaltet, dass eine genetische Untersuchung oder Analyse nur vorgenommen werden darf, wenn die betroffene Person (bei Minderjährigen der gesetzliche Vertreter) in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen Probe schriftlich eingewilligt hat"(01.02.2010)

Akkreditiertes Labor:
Das MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen ist für molekulargenetische Diagnostik nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IEC 17025 akkreditiert. Wir beteiligen uns regelmäßig an den Ringversuchen zur Qualitätskontrolle des "European Molecular Genetics Quality Network", der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und der Deutschen Gesellschaft für Abstammungsbegutachtung.

 

Formulare

Downloads

Ansprechpartner

Humangenetik / Zytogenetik

Dr. med. Dagmar Huhle Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin Fachärztin für Humangenetik d.huhle@labor-leipzig.de

Molekulargenetisches Labor

Dr. rer. nat. Barbara Thamm Fachhumangenetikerin GfH Tel.: +49 341 6565 - 791 Fachabstammungsgutachterin DGAB b.thamm@labor-leipzig.de

Zytogenetisches Labor

Dipl.-Biochem. Ute Werner Tel.: +49 375 28 11 - 26 u.werner@labor-leipzig.de